#фондалеша_новыйсбор
Пять лет назад у Дмитрия и Ксении Поляновских родился первенец — сын Данечка.
«Малыш появился на свет долгожданным и любимым и с первых дней жизни стал для нас центром Вселенной, принося невероятную радость каждый день!» — делится мама.
Светловолосый и улыбчивый мальчик — настоящая гордость родителей! Даня растёт любознательным и энергичным, а по интеллектуальным способностям во многом опережает своих сверстников.
«Данечка — очень активный и умный мальчик с чувством юмора. Он постоянно полон идей и интересных мыслей! Мы всегда гордились и гордимся его развитием: в три года он научился читать, с удовольствием считает и складывает цифры, а как он танцует! Даня с удовольствием покоряет горки и снаряды детского городка и всё время шутит. Мы не перестаём смеяться вместе с ним!»
Чуть больше года назад у Дани появилась младшая сестра.
«Когда родилась Даша, он стал для неё настоящим защитником. Никогда не даст её в обиду! Он очень нежно относится к своей годовалой сестрёнке: целует, обнимает и умиляется каждому её шагу!»
Дмитрий и Ксения были уверены, что безграничной любви к друг другу и детям всегда будет достаточно, чтобы сохранить и сберечь их семью. Однако настоящее и такое личное счастье Поляновских в один миг обернулось чем-то невероятно хрупким и независящим от них самих.
Осенью прошлого года родители заметили, что у Дани косит левый глаз, и обратились к офтальмологу. Осмотрев мальчика, врач сказала, что со зрением у него всё в порядке, а отклонение скорее всего вызвано слабостью глазодвигательных мышц, и Дане необходимо их тренировать. Несмотря на регулярное выполнение упражнений улучшений не было.
«Сначала нам казалось, что сынок натыкается на предметы, спотыкается и часто падает оттого, что он темпераментный торопыга. Но вскоре мы поняли, что ребёнок просто стал плохо видеть. Это объясняло и жалобы воспитателя детского сада на то, что Даня отказывается обводить фигуры в прописях, хотя раньше справлялся с таким заданием на раз-два; и то, что Даня стал перестал рассматривать и читать книжки; и то, что он потерял интерес к компьютерным играм, от которых раньше был без ума.»
В феврале 2023 года семья снова обратилась за помощью к офтальмологу и неврологу. Помимо прогрессирующего ухудшения зрения врачи обратили внимание, что Даня стал хуже ориентироваться в пространстве и рекомендовали родителям незамедлительно пройти обследование в Детской городской клинической больнице № 9 Екатеринбурга.
«Даню госпитализировали 1 марта в неотложном порядке. Мы впервые с ним оказались в больнице и до последнего надеялись, что уже скоро вернёмся к привычной жизни, что врачи обязательно найдут какую-то понятную и легкопоправимую причину происходящего. К сожалению, заключение медиков перечеркнуло все наши надежды…»
Магнитно-резонансная томография (МРТ) с контрастом выявила у Дани поражение белого вещества головного мозга, характерное для лейкодистрофии — редкого и тяжёлого наследственного заболевания.
«Мы услышали только одну фразу: “Исход неблагоприятный!” — но мы отказывались и отказываемся верить в это!»
Нервная система человека состоит из нейронов — электрически возбудимых клеток, способных воспринимать, обрабатывать, хранить и передавать информацию с помощью электрических и химических сигналов. Нейроны образуют сети, связываясь между собой с помощью аксонов, — отростков, передающий сигнал от нервной клетки следующим клеткам: нейронам, мышцам, или клеткам внутренних органов. Каждый аксон, подобно проводу, покрыт изоляционным материалом — миелиновой оболочкой, которая ускоряет скорость прохождения импульсов и одновременно защищает нервные волокна от повреждений, не допуская “короткого замыкания”. Миелин — белого цвета, именно поэтому области скопления аксонов в мозге называются белым веществом.
Термин “лейкодистрофия” объединяет группу редких наследственных заболеваний, с развитием которых белое вещество мозга человека разрушается. Со снижением концентрации миелина замедляется, а затем и вовсе прекращается передача сигналов между нейронами, что приводит к угасанию нервной деятельности и постепенной общей физической и психической деградации больного.
В зависимости от конкретного типа и формы лейкодистрофии симптомы разнятся, но всё же имеют общие черты. При рождении дети с таким диагнозом выглядят здоровыми, но по мере взросления у них постепенно развиваются моторные и психические нарушения. Ребёнок постепенно “откатывается” в развитии, теряя ранее приобретённые навыки. На поздних стадиях развития лейкодистрофии возникают слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу. Как правило, чем в более раннем возрасте проявляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует.
Единственным существующим методом, позволяющим остановить или замедлить развитие лейкодистрофии является аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора. Крайне важно провести её как можно раньше, ведь трансплантация не поможет “исправить” уже возникшие поражения нервной системы, а только остановит прогрессирование болезни.
Характерное для лейкодистрофии поражение белого вещества головного мозга выявляется при помощи МРТ, и результаты томографии Данила подтверждают страшный диагноз. Но, чтобы начать лечение мальчика в России, медикам необходимо получить результаты его генетического анализа, определяющего конкретный тип и форму заболевания. Без результатов данного тестирования невозможно начать поиск донора для Дани, а также проверить его сестрёнку на донорскую совместимость и наличие у неё лейкодистрофии. На подтверждение диагноза требуется слишком много времени, которого у Дани практически не осталось.
«Конечно, Данечка приспособился к ситуации, как это умеют делать только дети: он понял, что ходить по улице надо за ручку, и выставлять руки вперёд, чтобы нащупать преграды, играя на детской площадке. Но в какой-то день я протянула сыну кружку — а он не смог её взять. Водил рукой по воздуху, пытаясь её ухватить, и не мог нащупать… Я забила тревогу. Мы стали искать выход, ведь он должен быть!»
Так родители мальчика узнали, что в Израиле давно и успешно проводится пересадка костного мозга детям с таким же диагнозом, как у Дани, и подали заявку в Университетский медицинский центр “Хадасса”. Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга, ознакомившись с медицинскими документами мальчика, сообщила, что специалисты клиники готовы в срочном порядке провести необходимые генетические тестирования для Дани и его сестры, чтобы в кратчайшие сроки найти донора для мальчика и провести ему ТКМ.
Чтобы воспользоваться этой уникальной возможностью и спасти жизнь ребёнка, не дожидаясь полного разрушения его нервной системы, родителям необходимо оплатить счёт медицинского центра “Хадасса”. Общая стоимость анализов и лечения огромна — 18 007 918 рублей.
«Наш сын должен жить, ведь он так любит жизнь! Сейчас он весело планирует свои дела на лето, как он поедет на дачу к бабушке и дедушке, а у него впереди — долгая и сложная борьба за жизнь. Нам не справиться без вашей помощи! Пожалуйста, не оставляйте нас один на один с этой бедой! Болезнь со стремительной скоростью разрушает нашего ребёнка и в итоге приведёт к тому исходу, который мы даже озвучить боимся! Подарите, пожалуйста, жизнь нашему Данечке!»
💳 сделайте пожертвование любым удобным способом на сайте – https://vk.cc/cmJPbs
📲 отправьте СМС на номер 9112 с любой суммой (например: 300)
❤ помогите бесплатно лайком, комментарием, репостом